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夫妻备孕基因检测项目有哪些

天女木兰花

时间:2023-08-11 11:09:05
阅读:199

夫妻备孕除了常规的孕前检查之外,进行基因检测也是很有必要的,像叶酸代谢障碍相关功能基因、耳聋基因、地中海贫血基因等等都是基因检测项目中有必要做的。目前,国内基因检测费用从几十到几百,部分基因检测上千元不等,虽然说进行较全面的基因检测价格贵,但是为了优生优育,防止疾病遗传给下一代,就还是很有必要做。

基因检测可预防出生缺陷

随着生活水平的提高以及优生优育观念的普及,科学备孕不再是戒烟、戒酒、多运动,再吃点叶酸片,越来越多的人会选择在孕前进行基因筛查。那么夫妻备孕都需要做一些什么样的基因检测呢?这里就为大家分享一下夫妻备孕要做的基因检测项目:

备孕时首先想到的就是补充叶酸,但叶酸的利用存在个体差异,叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸才能被有效利用,而当叶酸代谢通路中关键酶的编码基因MTHFR和MTRR等发生突变时,就会对叶酸代谢能力造成影响。在中国人群中,约40%-70%的女性不能代谢叶酸。因此,检测叶酸代谢障碍相关功能基因是很有必要的。

SMN1的基因变异通常导致脊髓性肌肉萎缩症,父母都是携带者时就有可能生下患儿,携带率为1/50,发病率1/10000。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病,为了避免生出SMA患儿,孕前SMA携带者筛查至关重要。

在正常人中约5%—6%的人至少携带一种耳聋基因突变,据统计,80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。所以,夫妻听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控耳聋。于是,耳聋基因检测也是夫妻备孕要做的基因检测项目之一。

备孕有必要进行基因检测

临床上,很多正常、无家族史、无不良孕史、产检无异常的夫妻,却生出单基因遗传病的孩子,而这种出生缺陷的发生主要是由于隐性遗传性疾病的遗传特点所造成的。

对于常染色体隐性遗传疾病,若正常夫妻同时携带同一隐性遗传病基因的致病性变异,则下一代患病概率为25%。对于X染色体相关的隐性遗传疾病,若女方携带了X染色体相关的隐性遗传疾病基因的致病性变异,则生男孩的患病概率为50%,生女孩则不会患病。
目前发现单基因遗传病现有9000多种,平均每人携带2.8个隐性遗传病致病变异。据流行病学统计,全球范围内单基因遗传疾病影响1%活产儿,占婴儿死亡率的10%%以及儿科住院率的20%,多数单基因遗传病具有严重的致死、致畸、致残特点。

常见单基因遗传病有白化病、进行性假肥大性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。所以说,夫妻备孕进行单基因病携带筛查也是很有必要的。

夫妻备孕进行基因筛查后,可以帮助您和您的伴侣全面、准确、快速了解自身的基因变异携带情况,提示后代患病风险,结合专业的遗传咨询和医学方法,有效预防出生缺陷。

每个家庭都想要个健康的宝宝,然而有些夫妻均携带一些遗传病的隐性致病基因,例如先天性耳聋、血友病、地中海贫血等。这些夫妻自身不会发病,但基因组合后会把不好的基因传给下一代,导致后代发病。所以说,建议备孕前的夫妻都去做基因检测,虽然说做的检测越全面,价格就越贵,但还是很有必要做基因检测的。

全面基因检测费用就较贵

一般来说,像SMA致病基因携带者筛查的费用大约是三百多元,夫妻双方同时做地贫基因三项检测费用通常超过1000元,遗传性代谢病基因检测费用大约需要2000-4000元左右。当然,不同的医院做基因检测的价格会有所差异,检查的项目不同,总费用也就不同。
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