对于年龄超过35岁的人群来说,孕前基因检测是必不可少的,如果有那个经济条件和时间,建议去做泰国“精准医疗”检测(孕前基因检测),其可以筛选和诊断600个隐性基因和200种遗传疾病,准确率非常之高,能达到95%,可以让夫妻事先了解自己基因中的缺陷,然后阻止其遗传给后代。
大众所熟知的是,35岁以上孕妇,孩子有唐氏综合症的风险是三百五十分之一。还有另一个大家不太知道的是,孕妇年龄越大随之带来的问题越多,宝宝容易因遗传基因缺陷而导致生长不健康,患上自闭症和注意缺陷多动障碍。因此,我们应该在孕前就预防这种情况的发生。
目前泰国“精准医疗”检测就是为了从基因,环境,生活方式等各种因素,更精准的针对每个病人,每个家庭的疾病风险提供帮助。泰国“产前基因检测”技术可以筛选和诊断600个隐性基因和200种遗传疾病,准确率高达95%。如果我们事先可以知道我们的基因中有哪些缺陷,我们可以阻止它传给我们的下一代。这项检测不仅限于高龄的父母,因为每个人都可能有基因缺陷。
地中海贫血症(Thalassemia syndromes)
由血红细胞失常引起的,是一种泰国人中常见的遗传病。如果父母中有隐性基因或者身为携带者,则孩子有25%的机率患上地中海贫血症,如果父母患有地中海贫血,那么小孩100%会有地中海贫血。
SMA(脊髓性肌萎缩症)
由于基因突变造成的常染色体隐性遗传病,这种病在所有种族中都有可能发生,是一种脊髓神经细胞疾病,由于运动神经元退化,肌肉萎缩,肌肉无力,脊髓神经无法传送信息给各部分肌肉。这种疾病在婴儿到成人身上都可能发生。
囊肿性纤维化(Cystic fibrosis)
由于基因突变引起的遗传病。它影响呼吸系统,消化系统,使得各个器官的分泌物变得粘稠,例如肺,肝,胰脏和肠子,致使呼吸系统,消化系统,和生殖系统发生病变。目前没有有效治疗方法可以治愈,只能缓解症状,降低并发症风险。
脆性X染色体综合征(Fragile X)
导致大脑发育不足,反应迟缓。是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致,因此男性患者相较多于女性,症状也较女性严重。有的会有自闭症状,例如,注意缺陷多动障碍,顽皮,坐不住,语言交流困难等等。
听觉障碍和耳聋
听力不好,听力逐渐下降,听得隐隐约约或者一点都听不到(耳聋)40%的儿童患者都是由于遗传基因引起的。
咨询和检测发现可能有遗传疾病通过基因遗传给孩子时,不用过分担心,因为有生育医学专家来帮助进行体外人工受精,除了选择高质量的胚胎,还有其他促使增加成功怀孕的高科技技术,例如检测子宫内膜,来评估子宫内膜是否发育成熟,已经准备好接受胚胎,这就是子宫受孕性测试。包括线粒体检测,检测胚胎细胞的功能,帮助提高受孕率至50%。
如果母亲怀孕时超过35岁,可以去看妇科医生,在妊娠期10周的时候就可以做胎儿健康筛查,现代医学情况下羊水刺穿导致流产的机率只有0.2%,这项测试是妊娠早期,全程在超声波的引导下进行。羊水刺穿很快就能得出结果,并且准确率高达99.3%,“早知道,早治疗,早下决心”从而减轻母亲的精神负担。
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