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28岁罗氏易位赴日做三代试管案例

海尔兄弟

时间:2023-11-13 16:45:56
阅读:156

如果说自身患有罗氏易位,或者是多囊卵巢综合征,那么想要生育是比较困难的,不过现在随着试管婴儿技术的发展,有这些生育困难的患者是可以选择通过第三代试管婴儿助孕的。就像小G28岁刚经历一次胎停流产,和先生特意去做了检查,结果显示G女士的染色体有问题——非同源染色体罗氏易位,不仅如此,她还患有多囊卵巢综合征。最后选择选择到日本英医院做三代试管婴儿助孕,最后成功怀上了宝宝。

成功案例信息
28岁
日本英医院
多囊卵巢综合征、非同源染色体罗氏易位
第三代试管婴儿
成功好孕
在成人染色体异常中,有些是遗传物质数量已经出现变化,携带者有明显症状,就是一眼就能看出有健康问题;但是还有很多染色体异常会让人“浑然不觉”,那就是平衡性易位。这个时候遗传物质的总量并没有错,只是不同染色体中的两个基因片段相互交换了位置。所以准父母很多时候都不知道自己有这个问题。
罗氏易位,又叫罗伯逊易位,特殊的是它的断裂点在着丝点附近,两个非同源染色体先断裂,后拼接,往往是长臂结合,短臂消失。最后两个重新拼接在一起的正常染色体形成一条新的染色体。对于人体来说,这两段长臂构成的染色体上,几乎已经包含了两条染色体的全部基因,所以表面上看,除了被“扔下”的小染色体愤而出走、染色体数目异常,其他地方非常正常。

罗氏易位会导致流产

而小G的这个染色体异常,就是平衡性易位中很常见的一类,属于染色体“站错队”的情况,最有可能出现在第13、14、15、21和22号染色体之间。气质这种情况对准父母本人的身体健康不会产生很大的影响,但是对生育是一个大问题,胚胎有可能获得一条异常染色体,某一异位节段的增多或减少破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

根据统计,对于同源染色体罗氏易位的(发生易位的染色体属于同一编号的染色体)父母来说,自然怀孕出生的后代中,有1/18的可能是完全正常;有1/18的可能是携带者;其他16种可能性都是异常。这种情况最好是选择第三代试管婴儿助孕,加上小G本身有多囊,通过三代试管可以达到优生优育的目的。下面是她在日本做三代试管婴儿的全过程,大家可以参考:

小G在首次胎停流产后,她和先生便去做了染色体检查,得知自己的染色体是非同源染色体罗氏易位,她担心的不仅仅是再次经历胎停流产,更害怕自己的问题会遗传给孩子。于是她积极地通过各种渠道咨询了解,来到日本英医院寻求三代试管婴儿治疗,可以说是找到了一条快速好孕又能够优生优育的捷径。

小G了解英医院的技术后,很快就预约了首诊,首诊医生是苔口院长。小G还特意问了取卵麻醉止疼的问题,当告诉她英医院可以根据每个人对疼痛的不同耐受度,提供4种(全麻、局麻、坐药、口服止痛药)麻醉方式时。而小G是多囊患者且比较年轻,为了避免药物对卵巢的过度刺激,苔口院长给她制定了微刺激方案促排。

取卵麻醉止疼有四种方案

首诊回国后,她遵医嘱用药,月经很快顺利来潮,开始进入微刺激促排周期。7月28日,微刺激方案采卵:获卵7颗,最终有3颗培养成高等级囊胚。这对一个多囊姑娘来说是不错的成绩。通常情况下,多囊姑娘卵子数量比同龄人多,但质量却比同龄人要低些。好的时候一批卵子(胚胎)都很好;不好的时候,一批卵子(胚胎)都不好。 

微刺激方案的平均获卵数目比大促方案少是正常的。对于一些多囊姑娘来说,微刺激虽然获卵数量不及大促多,却可以大大降低采卵后卵巢过度刺激综合征的发生风险。并且多囊促排如果取卵数量太多,反而会影响卵子的平均质量,进而造成胚胎质量不理想。

囊胚结果出来后就是一场漫长而焦灼的等待,等待PGT检测的结果,就像等待高考放榜一样。收到医院发来的报告,我紧张的都不敢打开看。点开报告的那一刻,我高兴坏了,我迫不及待地通知了小G:全部正常!小G当晚和家人庆祝了一番,跟我定下移植的时间。

同年11月3日,小G在英医院移植了一颗胚胎。从移植手术后到判定日之前,一直有一点出血,好在心态不错,并没有过分担心。移植周期一般都是人工周期,由于用药的关系,移植后到孕早期有一点点出血是正常的,没有腹部坠胀或剧烈疼痛,都不用太紧张。实在担心,可以到生殖中心就医检查。

移植后没有腹部坠胀都无须担心

小G移植后一直留在日本,判定日当天回英医院抽血验孕。移植10天的验孕结果是阳性,但血值比较低,HCG32.5。隔天返院,血值HCG有上升,HCG51,一向心宽的G女士有些焦虑,担心会流产。

回国后,小G在国内医院生殖中心保胎。好消息传来:血值一天比一天好。后面慢慢地,胎心胎芽都是能正常看到了,宝宝的小心脏开始强有力地跳动!

如今小G孕期顺利,NT和无创都已经完美过关!从看到自己染色体结果和多囊报告时的绝望,到选择了三代选择了日本英医院以后的一路开挂,她没有走弯路,把1/6的机会变成了100%的成功。
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